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Sclerosi Laterale Amiotrofica (CRESLA)

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Il Centro regionale esperto per la SLA (CRESLA) di Torino èCentro di Riferimento Regionale per la SLA (D.G.R.30 dicembre 2009, n. 27-12969). Le sue attività di ricerca sono volte allo studio della SLA sui versanti epidemiologico, clinico, cognitivo, genetico, neuropatologico e neurobiologico. L’attività di ricerca clinica si svolge nel campo dei trial clinici, inclusi trial accademici, dello studio dei marcatori di neuroimmagine strutturale e funzionale (RM e PET), e dello studio delle varianti fenotipiche (deepphenotyping), con particolare riguardo per gli aspetti cognitivi. Dal punto di vista neuroepidemiologico al CRESLA afferisce il Registro Piemontese e Valdostano per la SLA, riconosciuto come Registro regionale di rilevante interesse sanitario (B.U. Regione Piemonte 19/04/2012, Legge Regionale 11 aprile 2012, n. 4). Il Registro è operativo dal 1995 ed è il più ampio registro per la SLA a livello mondiale. 

L’attività di ricerca genetica utilizza tecniche avanzate quali GWAS, exomesequencing and genomesequencing ed è volta all’identificazione sia di geni causali di malattia sia di geni regolatori del fenotipo (età di esordio, presentazione clinica e progressione di malattia). Il CRESLA è centro consorzio del gruppo nazionale di genetica della SLA (ITALSGEN Consortium) e ha attive collaborazioni internazionali sia in Europa sia negli Stati Uniti. L’attività di ricerca neurobiologica è volta all’individuazione di biomarcatori della malattia, in particolare proteici e biochimici. Le metodiche utilizzate prevedono l’estrazione e purificazione di acidi nucleici e proteine e l’esecuzione di tecniche di citofluorimetria, Western Blotting, ELISA. Il Centro vanta inoltre un’ampia biobanca di materiale biologico (sangue, DNA/RNA, plasma, siero, urine, cellule) relativo ad oltre 300 pazienti SLA e altrettanti controlli sani.

Settore ERC del gruppo:
LS5_11 - Neurological disorders (e.g. Alzheimer's disease, Huntington's disease, Parkinson's disease)
LS5_2 - Molecular and cellular neuroscience
LS2_6 - Molecular genetics, reverse genetics and RNAi
LS7_2 - Diagnostic tools (e.g. genetic, imaging)

Prodotti della ricerca

Elamin M, Bede P, Montuschi A, Pender N, Chio A, Hardiman O. (2015) Predicting prognosis in amyotrophic lateral sclerosis: a simple algorithm. Journal of neurology [DOI  PMID]

Chio A, Mora G, Sabatelli M, Caponnetto C, Traynor BJ, Johnson JO, Nalls MA, Calvo A, Moglia C, Borghero G, Monsurro MR, La Bella V, Volanti P, Simone I, Salvi F, Logullo FO, Nilo R, Battistini S, Mandrioli J, Tanel R, Murru MR, Mandich P, Zollino M, Conforti FL, Brunetti M, Barberis M, Restagno G, Penco S, Lunetta C. (2015) CHCH10 mutations in an Italian cohort of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients. Neurobiology of aging 36(4) 1767.e3-6 [DOI  PMID]

Chio A, Traynor BJ. (2015) Motor neuron disease in 2014. Biomarkers for ALS--in search of the Promised Land. Nature reviews. Neurology 11(2) 72-4 [DOI  PMID]

Chio A, Calvo A, Moglia C, Canosa A, Brunetti M, Barberis M, Restagno G, Conte A, Bisogni G, Marangi G, Moncada A, Lattante S, Zollino M, Sabatelli M, Bagarotti A, Corrado L, Mora G, Bersano E, Mazzini L, D'Alfonso S. (2015) ATXN2 polyQ intermediate repeats are a modifier of ALS survival. Neurology 84(3) 251-8 [DOI  PMID]

Chio A, Pagani M, Agosta F, Calvo A, Cistaro A, Filippi M. (2014) Neuroimaging in amyotrophic lateral sclerosis: insights into structural and functional changes. The Lancet. Neurology 13(12) 1228-40 [DOI  PMID]

Canosa A, Calvo A, Barberis M, Brunetti M, Restagno G, Cammarosano S, Ilardi A, Vigliani MC, Chio A, Moglia C. (2015) Amyotrophic lateral sclerosis onset after prolonged treatment with a VEGF receptors inhibitor. Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration 16(1-2) 129-30 [DOI  PMID]

Al-Chalabi A, Calvo A, Chio A, Colville S, Ellis CM, Hardiman O, Heverin M, Howard RS, Huisman MH, Keren N, Leigh PN, Mazzini L, Mora G, Orrell RW, Rooney J, Scott KM, Scotton WJ, Seelen M, Shaw CE, Sidle KS, Swingler R, Tsuda M, Veldink JH, Visser AE, van den Berg LH, Pearce N. (2014) Analysis of amyotrophic lateral sclerosis as a multistep process: a population-based modelling study. The Lancet. Neurology 13(11) 1108-13 [DOI  PMID]

Canosa A, Calvo A, Moglia C, Barberis M, Brunetti M, Cammarosano S, Manera U, Ilardi A, Restagno G, Chio A. (2015) A novel p.E121G heterozygous missense mutation of SOD1 in an apparently sporadic ALS case with a 14-year course. Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration 16(1-2) 127-8 [DOI  PMID]

Johnson JO, Glynn SM, Gibbs JR, Nalls MA, Sabatelli M, Restagno G, Drory VE, Chio A, Rogaeva E, Traynor BJ. (2014) Mutations in the CHCHD10 gene are a common cause of familial amyotrophic lateral sclerosis. Brain : a journal of neurology 137(Pt 12) e311 [DOI  PMID]

Marrali G, Casale F, Salamone P, Fuda G, Caorsi C, Amoroso A, Brunetti M, Restagno G, Barberis M, Bertuzzo D, Canosa A, Moglia C, Calvo A, Chio A. (2014) NADPH oxidase (NOX2) activity is a modifier of survival in ALS. Journal of neurology 261(11) 2178-83 [DOI  PMID]

Borghero G, Pugliatti M, Marrosu F, Marrosu MG, Murru MR, Floris G, Cannas A, Parish LD, Occhineri P, Cau TB, Loi D, Ticca A, Traccis S, Manera U, Canosa A, Moglia C, Calvo A, Barberis M, Brunetti M, Pliner HA, Renton AE, Nalls MA, Traynor BJ, Restagno G, Chio A. (2014) Genetic architecture of ALS in Sardinia. Neurobiology of aging 35(12) 2882.e7-2882.e12 [DOI  PMID]

Pagani M, Chio A, Valentini MC, Oberg J, Nobili F, Calvo A, Moglia C, Bertuzzo D, Morbelli S, De Carli F, Fania P, Cistaro A. (2014) Functional pattern of brain FDG-PET in amyotrophic lateral sclerosis. Neurology 83(12) 1067-74 [DOI  PMID]

Chio A, Calvo A, Bovio G, Canosa A, Bertuzzo D, Galmozzi F, Cugnasco P, Clerico M, De Mercanti S, Bersano E, Cammarosano S, Ilardi A, Manera U, Moglia C, Sideri R, Marinou K, Bottacchi E, Pisano F, Cantello R, Mazzini L, Mora G. (2014) Amyotrophic lateral sclerosis outcome measures and the role of albumin and creatinine: a population-based study. JAMA neurology 71(9) 1134-42 [DOI  PMID]

Ultimo aggiornamento: 02/05/2018 14:31
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