Malattie Neuromuscolari

Responsabile Scientifico: Prof.ssa Tiziana E. Mongini

Componenti gruppo di ricerca:

Tiziana E Mongini (Responsabile Scientifico)
Loredana Chiadò-Piat (Biologo)
Giulio Gadaleta (Dottorando)
Guido Urbano (Specializzando)
Giorgia Brodini (Specializzanda)
Sara Bortolani (Dottoranda)
Chiara Brusa (Dottoranda)
Silvia Boschi (Borsista)

Indirizzo e contatti:

Tiziana E Mongini; 0116709178, tizianaenrica.mongini@unito.it

Principali attività del gruppo di ricerca
Le malattie neuromuscolari comprendono numerose affezioni rare e invalidanti che coinvolgono il secondo motoneurone, il nervo periferico, la giunzione muscolare e il muscolo scheletrico; si manifestano a tutte le età, e possono essere geneticamente determinate oppure acquisite. E’ un campo in grande evoluzione, con grande interesse da parte dei gruppi di ricerca internazionali. L’attività dell’Unità Neuromuscolare è dedicata a studi osservazionali di correlazione genotipo-fenotipo; Registri nazionali e internazionali; identificazione di biomarcatori e protocolli clinici per la diagnosi precoce in ambito pediatrico e adulto; implementazione di terapie innovative (es., terapia genica); inoltre vengono effettuati studi terapeutici internazionali di fase II e III per vari sottogruppi di patologia. L’Unità Neuromuscolare è composta da neurologi, neuropsichiatri infantili, biologi e terapisti; collabora con numerose reti di ricerca nazionali e internazionali, e con numerose Associazioni di pazienti.

Lista delle 10 principali pubblicazioni

Ricci F, Brusa C, Rossi F, Rolle E, Placentino V, Berardinelli A, Pagliardini V, Porta F, Spada M, Mongini T 2018. Functional assessment tools in children with Pompe disease: A pilot comparative study to identify suitable outcome measures for the standard of care. Eur J Paediatr Neurol. 22; 2018: 1103-1109.
Bortolani S, Stura G, Ventilii G, Vercelli L, Rolle E, Ricci F, Bergui M, Mongini T. Intrathecal administration of nusinersen in adult and adolescent patients with spinal muscular atrophy and scoliosis: Transforaminal versus conventional approach. Neuromuscul Disord. 29; 2019: 742-746
Vercelli L, Mele F, Ruggiero L, Sera F, Tripodi S, Ricci G, Vallarola A, Villa L, Govi M, Maranda L, Di Muzio A, Scarlato M, Bucci E, Maggi L, Rodolico C, Moggio M, Filosto M, Antonini G, Previtali S, Angelini C, Berardinelli A, Pegoraro E, Siciliano G, Tomelleri G, Santoro L, Mongini T, Tupler R 2021 A 5-year clinical follow-up study from the Italian National Registry for FSHD. J Neurol 268; 2021: 356-366.
Ricci FS, D'Alessandro R, Vacchetti M, Salvalaggio A, Somà A, Daffunchio G, Spada M, Turra R, Bobbio M, Ciuti A, Davico C, Vitiello B, Mongini TE. 2022 Improving Recognition of Treatable Rare Neuromuscular Disorders in Primary Care: A Pilot Feasibility Study. Children (Basel) 17;2022 :1063
Racca F, Vianello A, Mongini T, Ruggeri P, Versaci A, Vita GL, Vita G. 2020. Practical approach to respiratory emergencies in neurological diseases. Neurol Sci. 41; 2020:497-508.
Bortolani S, Brusa C, Rolle E, Monforte M, De Arcangelis V, Ricci E, Mongini TE Tasca G 2021. Technology outcome measures in neuromuscular disorders: A systematic review. Eur J Neurol. 28. 2021: 15235
Servián-Morilla E, Cabrera-Serrano M, Johnson K, Pandey A, Ito A, Rivas E, Chamova T, Muelas N, Mongini T, Nafissi S, Claeys KG, Grewal RP, Takeuchi M, Hao H, Bönnemann C, Lopes Abath Neto O, Medne L, Brandsema J, Töpf A, Taneva A, Vilchez JJ, Tournev I, Haltiwanger RS, Takeuchi H, Jafar-Nejad H, Straub V, Paradas C. 2020. POGLUT1 biallelic mutations cause myopathy with reduced satellite cells, α-dystroglycan hypoglycosylation and a distinctive radiological pattern. Acta Neuropathol. 39; 2020:565-582.
Johnson K, De Ridder W, Töpf A, Bertoli M, Phillips L, De Jonghe P, Baets J, Deconinck T, Rakocevic Stojanovic V, Perić S, Durmus H, Jamal-Omidi S, Nafissi S, Mongini T, Łusakowska A, Busby M, Miller J, Norwood F, Hudson J, Barresi R, Lek M, MacArthur DG, Straub V. 2019. Extending the clinical and mutational spectrum of TRIM32-related myopathies in a non-Hutterite population. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 90; 2019:490-493.
Ditters IAM, Huidekoper HH, Kruijshaar ME, Rizopoulos D, Hahn A, Mongini TE, Labarthe F, Tardieu M, Chabrol B, Brassier A, Parini R, Parenti G, van der Beek NAME, van der Ploeg AT, van den Hout JMP; European Pompe Consortium project group on classic infantile Pompe disease 2022. Effect of alglucosidase alfa dosage on survival and walking ability in patients with classic infantile Pompe disease: a multicentre observational cohort study from the European Pompe Consortium. Lancet Child Adolesc Health. 6; 2022: 28-37.
Montano V, Orsucci D, Carelli V, La Morgia C, Valentino ML, Lamperti C, Marchet S, Musumeci O, Toscano A, Primiano G, Santorelli FM, Ticci C, Filosto M, Rubegni A, Mongini T, Tonin P, Servidei S, Ceravolo R, Siciliano G, Mancuso M. 2021. Adult-onset mitochondrial movement disorders: a national picture from the Italian Network. J Neurol. 269; 2021:1413-1421