Vai al contenuto pricipale

IMMAGINE
NON DISPONIBILE

Malattie muscolari e della giunzione neuromuscolare

Componenti

Contatti

Attività

Il gruppo svolge prevalentemente attività di ricerca clinica e traslazionale nel campo delle malattie del muscolo scheletrico e della giunzione neuromuscolare, sia acquisite (miopatie infiammatorie idiopatiche, miopatie tossiche), sia geneticamente determinate (correlazione genotipo-fenotipo, nuovi approcci terapeutici, biomarcatori, scale di valutazione funzionale) sia in sede locale che in collaborazione con network nazionali e internazionali.  Vengono condotti studi osservazionali e studi terapeutici su pazienti in età adulta,  giovanile  e in età infantile dai 4 anni in poi, in collaborazione con la Neuropsichiatria Infantile. Altro campo di ricerca è rappresentato dalla validazione di  protocolli riguardo agli Standards of care per ciascuna delle malattie considerate.  Una parte dell'attività di ricerca viene svolta presso Il Laboratorio per le Malattie Neuromuscolari, annesso alla SC Neurologia 1, di rilevanza nazionale (riconosciuto di III livello dall'Associazione Italiana di Miologia), dove vengono condotte le indagini diagnostiche su biopsie di tessuto muscolare, di nervo periferico e cute; vengono eseguiti esami di istochimica, immunoistochimica e biochimica su tessuto, su piastrine o linfociti, su plasma. 

Patologie oggetto di ricerca in corso: 

Distrofie muscolari progressive: Distrofinopatie (Duchenne e Becker), Distrofie dei cingoli, Distrofia facio-scapolo-omerale

Miopatie congenite: Central core, m. nemalinica, m. centronucleare, miopatie miofibrillari

Canalopatie: miopatie da disfunzione del canale del cloro, del sodio e del calcio; distrofie miotoniche di tipo 1 e 2

Malattie da espansione tri- o tetranucleotidica; Distrofie miotoniche tipo 1 e 2, Distrofia oculo-faringea

Miopatie metaboliche: glicogenosi muscolari, mitocondriopatie.

 

Elenco di alcuni dei Progetti di ricerca in corso: 

- Validazione delle nuove misure di outcome per le atrofie muscolari spinali (SMA) -  Partner, Progetto speciale Fondazione Telethon/Famiglie SMA

- Database nazionale per le glicogenosi muscolari - Partner, Fondazione Telethon

- Preclinical evaluation of pharmacogenetics and new therapeutic options in non-dystrophic myotonias toward personalized medicine - Centro collaboratore, Fondazione Telethon

- Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale: validazione di una nuova scheda per la correlazione genotipo-fenotipo - Partner, Fondazione Telethon

- Registro nazionale per le distrofie miotoniche tipo 1 e 2 - Partner, Ministero della Salute

- Studio terapeutico Internazionale FOR-DMD sulla terapia steroidea nella Distrofia di Duchenne - Partner, NIH e TREAT-NMD 

- Storia naturale e biomarkers nella glicogenosi di tipo II - Genzyme, Italia

 

Settore ERC del gruppo:
LS4_5 - Metabolism, biological basis of metabolism related disorders
LS5_11 - Neurological disorders (e.g. Alzheimer's disease, Huntington's disease, Parkinson's disease)
LS7_2 - Diagnostic tools (e.g. genetic, imaging)
LS7_8 - Health services, health care research

Prodotti della ricerca

L. Vercelli, V. Ponzalino, S. Bortolani, E. Vittonatto, S. Boschi, L. Chiadò-Piat, T Mongini. Role of autophagy in an asymptomatic young woman with late-onset glycogen storage disease type 2 (GSD2). http://hdl.handle.net/2318/153418

Mancuso M,Orsucci D,Angelini C,Bertini E,Catteruccia M,Pegoraro E,Carelli V,Valentino ML,Comi GP,Minetti C,Bruno C,Moggio M,Ienco EC,Mongini T,Vercelli L,Primiano G,Servidei S,Tonin P,Scarpelli M,Toscano A,Musumeci O,Moroni I,Uziel G,Santorelli FM,Nesti C,Filosto M,Lamperti C,Zeviani M,Siciliano G
Myoclonus in mitochondrial disorders. http://hdl.handle.net/2318/146961

Pane M,Mazzone ES,Fanelli L,De Sanctis R,Bianco F,Sivo S,D'Amico A,Messina S,Battini R,Scutifero M,Petillo R,Frosini S,Scalise R,Vita G,Bruno C,Pedemonte M,Mongini T,Pegoraro E,Brustia F,Gardani A,Berardinelli A,Lanzillotta V,Viggiano E,Cavallaro F,Sframeli M,Bello L,Barp A,Bonfiglio S,Rolle E,Colia G,Catteruccia M,Palermo C,D'Angelo G,Pini A,Iotti E,Gorni K,Baranello G,Morandi L,Bertini E,Politano L,Sormani M,Mercuri E:  Reliability of the Performance of Upper Limb assessment in Duchenne muscular dystrophy. http://hdl.handle.net/2318/146948

Pane M,Mazzone ES,Sormani MP,Messina S,Vita GL,Fanelli L,Berardinelli A,Torrente Y,D'Amico A,Lanzillotta V,Viggiano E,D'Ambrosio P,Cavallaro F,Frosini S,Bello L,Bonfiglio S,Scalise R,De Sanctis R,Rolle E,Bianco F,Van der Haawue M,Magri F,Palermo C,Rossi F,Donati MA,Alfonsi C,Sacchini M,Arnoldi MT,Baranello G,Mongini T,Pini A,Battini R,Pegoraro E,Previtali SC,Napolitano S,Bruno C,Politano L,Comi GP,Bertini E,Morandi L,Gualandi F,Ferlini A,Goemans N,Mercuri E: 6 minute walk test in Duchenne MD patients with different mutations: 12 month changes.
http://hdl.handle.net/2318/146958

Pane M, Mazzone ES, Sormani MP, Messina S, Vita GL, Fanelli L, Berardinelli A, Torrente Y, D'Amico A, Lanzillotta V, Viggiano E, D'Ambrosio P, Cavallaro F, Frosini S, Bello L, Bonfiglio S, Scalise R, De Sanctis R, Rolle E, Bianco F, Van der Haawue M, Magri F, Palermo C, Rossi F, Donati MA, Alfonsi C, Sacchini M, Arnoldi MT, Baranello G, Mongini T, Pini A, Battini R, Pegoraro E, Previtali SC, Napolitano S, Bruno C, Politano L, Comi GP, Bertini E, Morandi L, Gualandi F, Ferlini A, Goemans N, Mercuri E. : 6 minute walk test in Duchenne MD patients with different mutations: 12 month changes. http://hdl.handle.net/2318/146944

Maggi L,D'Amico A,Pini A,Sivo S,Pane M,Ricci G,Vercelli L,D'Ambrosio P,Travaglini L,Sala S,Brenna G,Kapetis D,Scarlato M,Pegoraro E,Ferrari M,Toscano A,Benedetti S,Bernasconi P,Colleoni L,Lattanzi G,Bertini E,Mercuri E,Siciliano G,Rodolico C,Mongini T,Politano L,Previtali SC,Carboni N,Mantegazza R,Morandi L:  LMNA-associated myopathies: the Italian experience in a large cohort of patients. http://hdl.handle.net/2318/153395

Pane M,Mazzone ES,Sivo S,Sormani MP,Messina S,D Amico A,Carlesi A,Vita G,Fanelli L,Berardinelli A,Torrente Y,Lanzillotta V,Viggiano E,D Ambrosio P,Cavallaro F,Frosini S,Barp A,Bonfiglio S,Scalise R,De Sanctis R,Rolle E,Graziano A,Magri F,Palermo C,Rossi F,Donati MA,Sacchini M,Arnoldi MT,Baranello G,Mongini T,Pini A,Battini R,Pegoraro E,Previtali S,Bruno C,Politano L,Comi GP,Bertini E,Mercuri E:  Long term natural history data in ambulant boys with Duchenne muscular dystrophy: 36-month changes. http://hdl.handle.net/2318/153394

Esposito S,Bruno C,Berardinelli A,Filosto M,Mongini T,Morandi L,Musumeci O,Pegoraro E,Siciliano G,Tonin P,Marrosu G,Minetti C,Servida M,Fiorillo C,Conforti G,Scapolan S,Ansaldi F,Vianello A,Castaldi S,Principi N,Toscano A,Moggio M : Vaccination recommendations for patients with neuromuscular disease. http://hdl.handle.net/2318/153393

De Filippi P,Saeidi K,Ravaglia S,Dardis A,Angelini C,Mongini T,Morandi L,Moggio M,Di Muzio A,Filosto M,Bembi B,Giannini F,Marrosu G,Rigoldi M,Tonin P,Servidei S,Siciliano G,Carlucci A,Scotti C,Comelli M,Toscano A,Danesino C: Genotype-phenotype correlation in Pompe disease, a step forward. http://hdl.handle.net/2318/153392

Ricci G,Scionti I,Sera F,Govi M,D'Amico R,Frambolli I,Mele F,Filosto M,Vercelli L,Ruggiero L,Berardinelli A,Angelini C,Antonini G,Bucci E,Cao M,Daolio J,Di Muzio A,Di Leo R,Galluzzi G,Iannaccone E,Maggi L,Maruotti V,Moggio M,Mongini T,Morandi L,Nikolic A,Pastorello E,Ricci E,Rodolico C,Santoro L,Servida M,Siciliano G,Tomelleri G,Tupler R:  Large scale genotype-phenotype analyses indicate that novel prognostic tools are required for families with facioscapulohumeral muscular dystrophy. http://hdl.handle.net/2318/138837

Vianello A,Semplicini C,Paladini L,Concas A,Ravaglia S,Servidei S,Toscano A,Mongini T,Angelini C,Pegoraro E:  Enzyme Replacement Therapy Improves Respiratory Outcomes in Patients with Late-Onset Type II Glycogenosis and High Ventilator Dependency. http://hdl.handle.net/2318/138838

Mancuso M,Orsucci D,Angelini C,Bertini E,Carelli V,Comi GP,Minetti C,Moggio M,Mongini T,Servidei S,Tonin P,Toscano A,Uziel G,Bruno C,Ienco EC,Filosto M,Lamperti C,Martinelli D,Moroni I,Musumeci O,Pegoraro E,Ronchi D,Santorelli FM,Sauchelli D,Scarpelli M,Sciacco M,Spinazzi M,Valentino ML,Vercelli L,Zeviani M,Siciliano G: Phenotypic heterogeneity of the 8344A>G mtDNA "MERRF" mutation.http://hdl.handle.net/2318/131554

Kyriakides T,Angelini C,S chaefer J, Mongini T, Siciliano G, Sacconi S, Joseph J, Burgunder JM, Bindoff LA,Vissing J, de Visser M, Hilton-Jones D: EFNS review on the role of muscle biopsy in the investigation of myalgia. http://hdl.handle.net/2318/133672

Spada M,Porta F,Vercelli L,Pagliardini V,Chiadò-Piat L,Boffi P,Pagliardini S,Remiche G,Ronchi D,Comi G,Mongini T: Screening for later-onset Pompe's disease in patients with paucisymptomatic hyperCKemia. http://hdl.handle.net/2318/131555

Caroppo P, D'Agata F, Mignarri A, Stromillo ML, Dotti MT, Mongini T.: Brain metabolism changes after therapy with chenodeoxycholic acid in a case of cerebrotendinous xanthomatosis.
http://hdl.handle.net/2318/129717

Tiziano FD,Lomastro R,Di Pietro L,Barbara Pasanisi M,Fiori S,Angelozzi C,Abiusi E,Angelini C,Sorarù G,Gaiani A,Mongini T,Vercelli L,Vasco G,Vita G,Luca Vita G,Messina S,Politano L,Passamano L,Di Gregorio G,Montomoli C,Orsi C,Campanella A,Mantegazza R,Morandi L: Clinical and molecular cross-sectional study of a cohort of adult type III spinal muscular atrophy patients: clues from a biomarker study. http://hdl.handle.net/2318/128113

Mancuso M,Orsucci D,Angelini C,Bertini E,Carelli V,Comi GP,Donati A,Minetti C,Moggio M,Mongini T,Servidei S,Tonin P,Toscano A,Uziel G,Bruno C,Ienco EC,Filosto M,Lamperti C,Catteruccia M,Moroni I,Musumeci O,Pegoraro E,Ronchi D,Santorelli FM,Sauchelli D,Scarpelli M,Sciacco M,Valentino ML,Vercelli L,Zeviani M,Siciliano G:  The m.3243A>G mitochondrial DNA mutation and related phenotypes. A matter of gender? http://hdl.handle.net/2318/146942

Racca F,Mongini T,Wolfler A,Vianello A,Cutrera R,Del Sorbo L,Capello EC,Gregoretti C,Massa R,De Luca D,Conti G,Tegazzin V,Toscano A,Ranieri VM:  Recommendations for anesthesia and perioperative management of patients with neuromuscular disorders. http://hdl.handle.net/2318/133459

Alberto Lerario,Serena Bonfiglio,MariaPia Sormani,Andrea Tettamanti,Sarah Marktel,Sara Napolitano,Stefano Previtali,Marina Scarlato,MariaGrazia Natali-Sora,Eugenio Mercuri,Nereo Bresolin,Tiziana Mongini,Giancarlo Comi,Roberto Gatti,Fabio Ciceri,Giulio Cossu,Yvan Torrente: Quantitative muscle strength assessment in duchenne muscular dystrophy: longitudinal study and correlation with functional measures http://hdl.handle.net/2318/127610

Angelini C, Semplicini C, Ravaglia S, Moggio M, Comi GP, Musumeci O, Pegoraro E, Tonin P, Filosto M, Servidei S, Morandi L, Crescimanno G, Marrosu G, Siciliano G, Mongini T, Toscano A, Italian Group on GSDII:  New motor outcome function measures in evaluation of late-onset Pompe disease before and after enzyme replacement therapy. http://hdl.handle.net/2318/128137

Brioschi S, Gualandi F, Scotton C, Armaroli A, Bovolenta M, Falzarano MS, Sabatelli P, Selvatici R, D'Amico A, Pane M, Ricci G, Siciliano G, Tedeschi S, Pini A, Vercelli L, De Grandis D, Mercuri E, Bertini E, Merlini L, Mongini T, Ferlini A.: Genetic characterization in symptomatic female DMD carriers: lack of relationship between X-inactivation, transcriptional DMD allele balancing and phenotype http://hdl.handle.net/2318/128179

Olimpia Musumeci,Claudio Bruno,Tiziana Mongini,Carmelo Rodolico,M?hammed Aguennouz,Emanuele Barca,Angela Amati,Denise Cassandrini,Luigi Serlenga,Giuseppe Vita,Antonio Toscano
Clinical features and new molecular findings in muscle phosphofructokinase deficiency (GSD type VII). http://hdl.handle.net/2318/128366

Siciliano G,Mongini T,Toscano A:  Muscle fatigue in neuromuscular disorders: Pathogenic mechanisms and treatment. http://hdl.handle.net/2318/129336

Angelini C, Semplicini C, Ravaglia S, Bembi B, Servidei S, Pegoraro E, Moggio M, Filosto M, Sette E, Crescimanno G, Tonin P, Parini R, Morandi L, Marrosu G, Greco G, Musumeci O, Di Iorio G, Siciliano G, Donati MA, Carubbi F, Ermani M, Mongini T, Toscano A and Italian GSDII Group.: Observational clinical study in juvenile-adult glycogenosis type 2 patients undergoing enzyme replacement therapy for up to 4 years http://hdl.handle.net/2318/130427

T. Mongini, L. Vercelli:  *ERT in the adult form of type 2 glycogenosis* http://hdl.handle.net/2318/132991

Benedetti S, Bernasconi P, Bertini E, Biagini E, Boriani G, Capanni C, Carboni N, Cenacchi G, Columbaro M, D'Adamo M, D'Amico A, D'Apice MR, Fontana M, Gambineri A, Lattanzi G, Liguori R, Maraldi NM, Mazzanti L, Mercuri E, Mongini T, Morandi LO, Neri I, Nigro G, Novelli G, Ortolani M, Pasquali R, Pini A, Petrini S, Politano L, Previtali S, Pucci L, Rapezzi C, Ricci G, Rodolico C, Sbraccia P, Scarano E, Siciliano G, Squarzoni S, Toscano A, Vercelli L, Ziacchi M.: The empowerment of translational research: lessons from laminopathies http://hdl.handle.net/2318/132993

Mancuso M, Angelini C, Bertini E, Carelli V, Comi GP, Minetti C, Moggio M, Mongini T, Servidei S, Tonin P, Toscano A, Uziel G, Zeviani M, Siciliano G, Nation-wide Italian Collaborative Network of Mitochondrial Diseases: Fatigue and exercise intolerance in mitochondrial diseases. Literature revision and experience of the Italian Network of mitochondrial diseases. http://hdl.handle.net/2318/130849 

Bello L, Piva L, Barp A, Taglia A, Picillo E, Vasco G, Pane M, Previtali SC, Torrente Y, Gazzerro E, Motta MC, Grieco GS, Napolitano S, Magri F, D'Amico A, Astrea G, Messina S, Sframeli M, Vita GL, Boffi P, Mongini T, Ferlini A, Gualandi F, Soraru' G, Ermani M, Vita G, Battini R, Bertini E, Comi GP, Berardinelli A, Minetti C, Bruno C, Mercuri E, Politano L, Angelini C, Hoffman EP, Pegoraro E.
Importance of SPP1 genotype as a covariate in clinical trials in Duchenne muscular dystrophy http://hdl.handle.net/2318/129910

L. Vercelli, E. Vittonatto , S. Grifoni, L. Chiado-Piat, M. Spada, C. Danesino, G. Comi, T. Mongini. Symptomatic heterozygous patients in late-onset glycogen storage disease type 2.  http://hdl.handle.net/2318/153641

Sansone VA, Ricci C, Montanari M, Apolone G, Rose M, Meola G and INQoL Group (Panzer M, Angelini C, Palmieri A, Siciliano G, Volpi L, Falorni M, Mongini T, Vercelli L, Politano L, Tozza S, Solimene C, Massa R, Panico MB, Pisani V, Grandi M, Toscano A, Musumeci O, Rodolico C:  Measuring quality of life impairment in skeletal muscle channelopathies.
http://hdl.handle.net/2318/132479

Ultimo aggiornamento: 18/05/2015 17:29
Non cliccare qui!